Скрининг при беременности
Английское слово «скриниг» (отбор, сортировка) в медицине означает процедуру, направленную на выявление тех или иных заболеваний. Полученные в ходе исследований данные помогают выявить тех девушек, кого подвергают обследованию, по группам риска: высокого и низкого. Скрининг при беременности является обязательной процедурой.
У всех существует определённый риск хромосомной патологии. Базовый риск зависит от того, сколько вам лет, от особенностей вашего образа жизни, влияния разных факторов на течение беременности.
Низкий риск считается общим в популяции. Все мы в какой-то степени рискуем заболеть, даже если мы в настоящий момент здоровы. Но наш риск настолько мал, что мы можем им пренебречь. Высокий же риск указывает на то, что какая-то часть людей имеет высокую вероятность «подцепить» то или иное заболевание. В таком случае необходимо более внимательное отношение к себе и своему здоровью.
Скрининг при беременности: немного науки
Хромосомные заболевания, к сожалению, не лечатся. Научные опыты целых поколений позволили узнать, что мы получаем гены от родителей в соотношении 50/50 (50% от мамы, 50% от папы). Всего 46 хромосом. Из них 44 относятся к телу (их называют аутосомные) и объединяются в 22 пары Х – хромосом. А две другие называют половыми, они разные: у плодов женского пола ХХ, а у плодов мужского пола ХY. На каждой хромосоме имеются участки – гены. В генах содержится информация о структуре белка. И в каждой клетке работают только те гены, которые несут информацию о строении белка, нужного только данной конкретной клетке.
Скрининг при беременности позволяет обнаружить именно хромосомные заболевания – такие, при которых меняется их количество (может быть 45, 47 и т.д.) или структура.
Чаще всего при таких отклонениях происходит гибель плода: половина самостоятельно прервавшихся беременностей на маленьком сроке, около 7% мёртворождения.
Когда происходит изменение структуры и количества хромосом, то в клетках нарушается какая-либо функция: клетка начинает работать неправильно. В результате начинает страдать и весь организм. Внутриутробно формируется неправильно и плод, а следовательно, родившись, ребёнок не сможет достаточно хорошо адаптироваться к окружающей жизни. Поэтому и был разработан пренатальный скрининг, позволяющий выделить группу высокого риска по возникновению хромосомных нарушений.
Основные методы скрининга при беременности:
- Берут кровь на гормоны.
- Проводят ультразвуковое исследование.
- Берут ткань хориона или околоплодную жидкость, или ткань плаценты, или кровь из пуповины.
Скрининг первого триместра
Первый скрининг проводится с 11-й недели до 13 недель
- Берут из пальца кровь на гормоны: бетта-хорионический гонадотропин и плацентарный протеин, связанный с беременностью.
- Измеряют толщину воротникового пространства с помощью УЗИ. Смотрят, есть ли какие-либо другие отклонения в строении тела плода.
|
Хорионический гонадотропин |
|
|
Норма |
В норме хорионическая ткань плода синтезирует этот гормон и выделяет его в кровь. Начинает с 9 дня после пика гормона, вызывающего выход яйцеклетки из яичника, через сутки после внедрения в слизистую оболочку матки. Каждые 2 дня удваивается до 8-й недели беременности, а затем устанавливается в определённой концентрации до родов.
|
|
Отклонения от нормы |
Количество этого гормона увеличено, если имеется три хромосомы в позиции 21 пары, а снижено - в позиции - 18 пары и других количественных изменениях.
|
|
Плацентарный протеин |
|
|
Норма |
Его тоже секретирует хорионическая ткань плода. Нормальная концентрация - в 99% случаев благоприятный прогноз. Количество не зависит от пола и веса плода.
|
|
Отклонения от нормы |
Количество этого гормона: снижено в 10-11 недель – при изменении количества хромосом половых и наличии трёх в позиции 22 пары. Резкое снижение количества, если три хромосомы в позиции 21, 18 и 13 пар.
|
|
Толщина воротникового пространства |
|
|
Норма |
Измеряют в 11 недель-13 недель 6 дней, когда длина плода 45-84 мм, во время ультразвукового исследования видно подкожное скопление жидкости в области шеи плода, на тыльной поверхности.
|
|
Отклонения от нормы |
Увеличение толщины воротникового пространства может сочетаться с наличием трех хромосом в позиции 21, 18 пары, отсутствием одной половой хромосомы у плодов женского пола, других хромосомных заболеваний, наличие многих врождённых пороков и генетических нарушений.
|
Когда исследуют строение плода во время скрининга первого триместра, важно: чтобы врач соблюдал правила измерения, чтобы была хорошая разрешающая аппаратура, чтобы врач был квалифицированным исследователем!
Самый современный вариант комбинированного первого скрининга
Такой вариант скрининга при беременности был предложен доктором из Англии, который впервые, исследуя будущих мамочек ультразвуком, сопоставил увеличение толщины воротникового пространства и рождения детей с синдромом Дауна.
Проводят такое исследование в два этапа в Перинатальных центрах. У всех пациенток в один день при посещении берут кровь из пальца и измеряют толщину воротникового пространства. Затем вводят данные в компьютерную программу, учитывающую возраст мамочки, и рассчитывают индивидуальный риск рождения ребёнка с хромосомными нарушениями.
При высоком риске предлагают провести определение количества хромосом у плода.
При среднем риске рекомендуют пройти следующий этап УЗИ с оценкой дополнительных показателей: кости носа, кровоток. В этой группе определение количества хромосом проводят, если отсутствуют кости носа или есть нарушение тока крови. Такой подход позволяет выявить 90% плодов с хромосомной патологией, частота ложных положительных результатов 2-3%.
Скрининг второго триместра – определение гормонов
Проводят в 16-18 недель
Берут кровь из вены и определяют количество хорионического гонадотропина, альфа-фетопротеина, неконъюгированного эстриола.
|
Альфа - фетопротеин |
|
|
Норма |
Вырабатывают гормон: желточный мешок, печень, органы желудочно-кишечного тракта плода. Выделяют в амниотическую жидкость, плодовыми почками и через плаценту попадает в кровь будущей мамочки с 6-ти недель (максимум в 32-33 недели).
|
|
Отклонения от нормы |
Количество этого гормона снижено при изменении количества хромосом, повышено – если есть нарушение развития нервной системы, передней брюшной стенки малыша, пищевода и кишечника, почек.
|
|
Неконъюгированный эстриол |
|
|
Норма |
Его вырабатывает печень, надпочечники будущего крохи и плацента - 90%. Если беременность развивается нормально, то показатели постепенно повышаются.
|
|
Отклонение от нормы |
Количество этого гормона снижено при изменении количества хромосом, отсутствии головного мозга; прогнозирует угрозу прерывания беременности и преждевременных родов. Совпадает с результатами первого скрининга.
|
Скрининг второго триместра – ультразвуковое исследование
Проводят в 20-24 недели
На этом сроке исследуют строение тела будущего малыша, соответствие его размеров данным неделям беременности, внимательно изучают пороки, которые могут быть не связаны с нарушением количества или структуры хромосом.
Отклонения могут образоваться из-за воздействия вредных факторов. Можно выявить у плода такие состояния, которые можно пролечить ещё внутриутробно и ребёнок родится здоровым. Например, перелить кровь плоду при анемии.
Заранее выявленные при скрининге второго триместра нарушения позволяют специалистам решить, где лучше рожать девушке, чтобы её ребёнку после рождения оказали помощь вовремя. Например, прооперировали.
Скрининг третьего триместра – ультразвуковое исследование
Проводят в 30-34 недели
На этих неделях, так же как и во время второго скрининга при беременности, исследуют строение тела будущего крохи, соответствие его размеров данному сроку, изучают пороки, которые могут проявиться в позднем сроке.
При третьем скрининге можно выявить задержку развития малыша по размерам и также вовремя оказать медицинскую помощь.
Экспертное мнение
Любовь Воронкова, врач акушер-гинеколог, автор лекций для беременных в «Школе матерей»:
Следует довериться рациональным научным исследованиям. Эти процедуры (скрининг)совершенно безвредны и для Вас, и для будущего малыша. А данные, которые Вы получаете, дают Вам важную информацию о состоянии будущего ребёнка, предупреждают о вероятной опасности и помогают сделать прогноз и принять верное решение, возникших проблем.
Скрининг при беременности - не диагноз и не приговор
Будущим мамам важно помнить, что скрининг при беременности только выделяет группу высокого риска. Далее, если есть опасения, для диагностики хромосомной патологии специалисту необходимо взять ткань хориона, околоплодную жидкость, ткань плаценты или кровь из пуповины и отправить на определение количества или структуры хромосом. Только после этого исследования врачи смогут узнать, есть ли нарушения у плода, и делать какие-то прогнозы.
;){kind=link}
;){kind=link}