Здоровый старт: зачем беременным анализы?

Больше, чем картинка

Все беременные в обязательном порядке проходят ультразвуковое исследование (УЗИ). Оно поистине незаменимо, поскольку позволяет оценить общее состояние плода (будущего малыша). Этот вид исследований достаточно информативен и при этом безопасен, и поэтому назначается каждой будущей маме. Что может узнать врач, посмотрев на результат УЗИ?

Правильность формирования внутренних органов. Наиболее частыми пороками развития являются дефекты невральной трубки, расщелины губы и нёба, пороки сердца. Наличие признаков таких хромосомных аномалий, как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау. Для этого оценивается толщина воротникового пространства плода (ТВП), форма носовых костей, а также наличие омфалоцеле (грыжи пупочного канатика), мегацистиса (патологического увеличения мочевого пузыря) и других грубых пороков развития. Соответствие размеров плода сроку беременности. Чрезвычайно важно, чтобы развитие эмбриона шло точно «по плану». Однако так получается не всегда. Причинами внутриутробной задержки развития плода могут быть, например, патологии плаценты или хромосомные аномалии плода. УЗИ не позволяет точно определить причину внутриутробной задержки развития плода, поэтому при выявлении проблем врач обязательно назначает дополнительные исследования.

Что не видно на УЗИ

Несмотря на то, что УЗИ может выявить многие проблемы, зачастую полученную информацию необходимо рассматривать в совокупности с результатами других анализов и тестов. Например, УЗИ является необходимым, но недостаточным исследованием для обнаружения синдрома Дауна и других хромосомных патологий.

Во-первых, причиной подобных заболеваний являются изменения в генетическом материале плода, его ДНК, а УЗИ оценивает последствия этих изменений. Визуальные показатели хромосомной патологии могут выйти за пределы нормы даже в случае здоровой беременности и, наоборот, при нормальных значениях УЗИ эти патологии не могут быть исключены. Во-вторых, для верной оценки этих показателей врач УЗИ должен иметь особый сертификат, выданный международной организацией FMF (FetalMedicineFoundation). В России он встречается нечасто.

Спокойствие для будущей мамы

Комплексное исследование, включающее в себя не только УЗИ, но и ДНК-диагностику, даёт маме и доктору наиболее полную картину здоровья будущего ребёнка.

Ещё недавно изучить ДНК плода можно было только по клеткам, полученным из полости матки инвазивными методами – амниоцентезом или биопсией ворсин хориона. Проще говоря, при выборе данного метода диагностики ДНК будущего ребёнка, доктор прокалывает брюшную стенку матери и вводит специальную толстую иглу непосредственно в матку. Врачи не используют такой метод «на всякий случай», поскольку он сопряжён с риском развития серьёзных осложнений, от инфицирования до выкидыша. В настоящее время амниоцентез и подобные исследования проводятся лишь при наличии серьёзных показаний.

К счастью современные технологии позволяют получать и анализировать ДНК плода неинвазивно, то есть без риска для здоровья мамы и будущего ребёнка. Было установлено, что короткие фрагменты ДНК плода присутствуют в крови матери в количестве достаточном для анализа. В России такой анализ называется Prenetix (Пренетикс). Он исследует ДНК плода на наличие синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, изменение количества половых хромосом с точностью 99,99%. Таким образом, Prenetix покрывает наиболее частые хромосомные патологии, а УЗИ позволяет увидеть другие аномалии развития. Prenetix может проводиться начиная с 10-ти полных недель беременности и позднее.

Получив хорошие результаты УЗИ и Prenetix, будущая мама может быть уверена, что «беременность протекает нормально» - это не просто слова, а залог спокойного и счастливого ожидания даты родов. Дня, когда родители смогут уже без всякого УЗИ увидеть, на кого малыш похож больше — на маму или на папу.