Анализ «Пяточка», или неонатальный скрининг, может выявить ряд серьёзных генетических заболеваний у новорожденного. Как, когда он проводится, и за чей счёт?...
Что такое анализ «Пяточка»
Во время беременности будущая мама сдаёт анализы, в том числе и на генетические заболевания (мы писали об этом подробно в одной из предыдущих статей). Эти анализы позволяют ещё на стадии внутриутробного развития определить у малыша вероятность появления некоторых заболеваний, передающихся по наследству.
Но как только ребёнок появился на свет, его уже ждут «собственные» анализы. И один из первых – это анализ крови, получивший общеупотребительное название «Пяточка». Кровь у новорожденного берут из пятки, отсюда и название. Официально этот анализ называется неонатальный скрининг, или скрининг новорожденных.
Почему кровь берётся именно из пятки? Всё просто: ручка малыша настолько крошечная, что взять из неё анализ крови почти невозможно.
Впервые в мире о жизненной необходимости генетических анализов для новорожденных заговорили в 60-х годах XX века в США. Тогда врачи пришли к выводу, что с некоторыми заболеваниями, передающимися по наследству, можно успешно справиться, только если начать лечение с первых дней жизни малыша. В нашей стране такое понятие, как неонатальный скрининг появилось в 80-х годах прошлого века.
Забор заболеваний, наличие которых определяется в ходе анализа «Пяточка», зависит от статистики: если значительное количество болезни N на протяжении долго периода выявляется у новорожденных и при этом успех в лечении зависит от скорости принятия мер (читай: возраста маленького пациента), значит, эта болезнь попадёт в список анализа «Пяточка».
То есть при существовании методик, дающих большой шанс на выздоровление, если начать лечение именно в период новорождённости, такое заболевание попадает в неонатальный скрининг.
Например, к сожалению, синдром Дауна ещё не научились лечить в первые дни жизни ребёнка, чтобы обеспечить его полноценное развитие, поэтому это заболевание не диагностируется в обязательном порядке у новорожденных.
Сегодня неонатальный скрининг проводится во многих странах мира, при этом список заболеваний, которые призвано выявить это обследование, разнится. Связано это со степенью распространённости заболеваний в конкретном регионе мира.
Анализ «Пяточка», он же неонатальный скриннинг, проводится обязательно для всех новорожденных и за счёт государства. Все правила, касающиеся этой процедуры, вплоть до времени забора крови, прописаны в приказе Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 N 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания» и в приложениях к нему. Эта информация может пригодиться в случаях споров в роддоме или в любом другом медицинском учреждении.
Выявление заболеваний с помощью анализа «Пяточка»
Сейчас в России обязательный анализ «Пяточка», проводимый по госпрограмме, нацелен на выявление 5 заболеваний: фенилкетонурии, муковисцидоза, галактоземии, адреногенитального синдрома и врождённого гипотиреоза.
| Заболевание |
Что собой представляет |
| Фенилкетонурия |
В организме новорожденного нет фермента, который расщепляет аминокислоту. В итоге она накапливается, что приводит к умственной отсталости.
НО! Если в первые три недели жизни малыша начать лечение, которое в первую очередь заключается в специальной диете, налаживающей метаболизм, то фенолкетонурия полностью обратима, без каких-либо последствий для ребёнка.
|
| Муковисцидоз |
Это наследственное заболевание, которое проявляется в тяжёлых нарушениях органов дыхания. Больному придётся принимать лекарства и проходить регулярные обследования на протяжении всей жизни. Ранняя диагностика позволяет избавить малыша от критических состояний, которые могут возникнуть, если лечения нет. |
| Врожденный гипотиреоз |
Заболевание связано с недостаточной выработкой ряда гормонов щитовидной железы. Приводит к проблемам как с физическим (позже формируются кости, суставы, зубы, медленнее развиваются нервные ткани и мозг), так и с умственным развитием. При ранней диагностике (в первые дни жизни малыша) и правильно назначенном и соблюдаемом лечении, болезнь пресекается. |
| Галактоземия |
Возникает, когда ген, отвечающий за преобразование галактозы (вещества, которое содержится в молоке) в глюкозу, подвергся мутации. Галактоза накапливается в организме ребёнка, в результате чего нарушается работа центральной нервной системы, печени и органов зрения. Может привести к слепоте, хроническому поражению печени и умственной отсталости. Оперативно начатое лечение сводит на нет заболевание. |
| Адреногенитальный синдром |
Проявляется в виде неправильного развития половых органов, нарушений солевого обмена и прекращения роста ребёнка. Как и в случае с болезнями выше, вовремя начатая терапия обеспечит полноценную жизнь малышу. |
Даже если в вашей семье (включая родственников второго и далее поколений с обеих сторон) не было выявлено этих заболеваний, анализ «Пяточка» всё равно надо проводить. У малыша может вступить в силу скрытый ген, передающий заболевание.
Как проводится анализ «Пяточка»
- Образец крови берут из пятки новорожденного на 4-й день жизни у доношенного и на 7-й день - у недоношенного ребёнка.
- Анализ обязательно проводится через 3 часа после кормления.
- Перед забором образца крови пятку малыша моют, протирают стерильной салфеткой, смоченной 70-градусным спиртом и промакивают сухой стерильной салфеткой.
- Для проведения анализа нужно 2 (!) капли крови.
- Исследуемый материал наносится на специальные фильтровальные бумажные тест-бланки.
- На проведения исследования отводится не более 10 дней.
После забора крови...
Если анализ показал положительную реакцию на любое из исследуемых заболеваний, родителям передаётся эта информация. Далее проводится повторное обследование для подтверждения диагноза. И только после этого назначается лечение. Если анализ был сделан и по прошествии 10 дней (именно столько отводится на проведение анализа) с вами не связались медики, значит, результаты анализа отрицательные.
Расширенный вариант анализа «Пяточка»
В России государство обеспечивает анализ только по тем заболеваниям, которые озвучены в приказе Минздрава. Список наследственных болезней, которые можно и жизненно важно выявить именно в первые дни жизни малыша, гораздо шире. Родители могут провести расширенный анализ, но уже за свой счёт.
Перед выпиской из роддома убедитесь, что вашему ребёнку был проведён неонатальный скрининг (анализ «Пяточка»). Если этого по каким-либо причинам не произошло, для проведения анализа вам обязательно и в самый кратчайший срок нужно обратиться в районную поликлинику.
Оцените материал:
спасибо, ваш голос принят