Отклонения, которые могут возникнуть у плода в связи с нарушениями генов и изменением числа, а также структуры хромосом, являются самыми загадочными и трудно определяемыми. Исключить возможность возникновения патологий у будущего ребёнка и свести вероятность их появления к минимуму поможет анализ на генетику при планировании беременности.
Как правило, генетические анализы не входят в базовый список обследований, которые необходимо пройти родителям, планирующим зачатие. Назначают их не каждой паре, а только при наличии специальных показаний. Среди них: наличие выкидышей и мертворожденных у будущей мамы, генетические заболевания у партнёров и их родственников, возраст старше 35 лет у женщин и 40 лет у мужчин, врождённые патологии у первого ребёнка. О необходимости генетических анализов выносит решение доктор, у которого наблюдается пара.
Следует отметить, что стоимость генетических анализов, назначаемых при планировании беременности, достаточно высока. Поэтому при наличии всех перечисленных показаний будущим родителям следует быть готовым к значительным расходам.
Итак, какие генетические анализы сдаёт семейная пара при планировании беременности? Давайте перечислим наиболее значимые:
- Кариотипирование или исследование полного набора хромосом для определения их патологий. Данный тип диагностики позволяет выявить такие заболевания, как синдромы Патау, Дауна, Эдвардса, синдром кошачьего крика и пр.
- ДНК-диагностика. Её проводят для выявления отдельных видов заболеваний, в числе которых фенилкетонурия и муковисцидоз. Назначается такая диагностика обычно в тех случаях, когда у семейной пары уже есть дети, у которых присутствуют такие заболевания.
- HLA-типирование. Проводят его при подозрениях на генетическую несовместимость партнёров.
По результатам обследования генетиком выносится заключение, в котором он определяет вероятность рождения ребёнка с патологиями. Как правило, её выражают в процентах. При высоком риске женщина наблюдается у генетика уже при вынашивании малыша. Иногда генетик предлагает воздержаться от самостоятельного зачатия ребёнка и воспользоваться ЭКО.
Помните: не нужно сдавать генетические анализы самостоятельно. О необходимости обследований у генетика вам обязательно сообщит врач, у которого вы будете наблюдаться в период планирования беременности.
;){kind=link}
;){kind=link}